Ebooks Gratuits

La Génétique

Auteure: Jean-louis Serre

Nombre de pages: 128

« Mendel est le père de la génétique », « La génétique, c’est l’hérédité », « Les vrais jumeaux sont génétiquement identiques », « L’utilisation des antibiotiques rend les bactéries résistantes », « La thérapie génique est la médecine de l’avenir », « Nous sommes maintenant en mesure de cloner l’être humain »... Jean-Louis Serre explique en termes simples les grands principes de la génétiques et ses enjeux trop souvent associés à de véritables scénario catastrophe.

Principes d'amélioration génétique des végétaux

Auteure: Norman Willison Simmonds

Nombre de pages: 406

Après un chapitre sur l'évolution des cultures, l'auteur aborde divers sujets comme les fondements de l'amélioration des plantes, les aspects génétiques des populations et de la sélection, les essais et la multiplication, la résistance aux maladies, la conservation génétique, etc. Les exemples portent sur une grande diversité de cultures et de lieux géographiques. Les figures et les tableaux sont accompagnés de notes détaillées.

Les marqueurs moléculaires en génétique et biotechnologies végétales

Auteure: Dominique De Vienne

Depuis une dizaine d'années, l'utilisation intensive des marqueurs moléculaires a d'ores et déjà modifié, voire bouleversé, de nombreux secteurs de la biologie. Cet ouvrage fait le point sur les marqueurs moléculaires en génétique formelle, génétique des populations, génétique quantitative et biologie moléculaire. Il définit les concepts, explicite les techniques et recense les références bibliographiques nécessaires pour appréhender et utiliser cet outil désormais irremplaçable. Cette synthèse est centrée sur le domaine végétal. Cependant, comme la plupart des outils et concepts sont communs à tous les organismes pourvus d'ADN, elle sera lue avec profit par tout biologiste ayant recours aux marqueurs, quelle que soit sa problématique.

Génétique médicale

Auteure: Lynn B. Jorde

Nombre de pages: 430

La génétique médicale est une des disciplines qui ont le plus évolué ces 15 dernières années : elle ne recouvre plus seulement l'étude et la prise en charge des maladies héréditaires et des malformations congénitales, mais également les domaines plus récents de la génétique des cancers et de l'hérédité multifactorielle. Cet ouvrage aborde l'ensemble des grands principes de la génétique comme la biologie cellulaire, la cytogénétique clinique, les dysfonctionnements du métabolisme. Il synthétise aussi les récentes avancées de la recherche et leurs applications en médecine : mapping et clonage, immunogénétique, maladies génétiques, tests génétique et thérapie génique, conseil clinique en génétique humaine. L'ouvrage comprend des commentaires cliniques en encadrés, un glossaire détaillé, des questions de compréhension, des suggestions de lecture et chaque chapitre offre une vision complète des aspects moléculaires, chromosomiques et cliniques. Indispensable aux étudiants en médecine et sciences biologiques, ce livre s'adresse aussi aux chercheurs, internes, aux différents praticiens qui participent à la prise en charge des patients en...

Médecine générale et conseil génétique

Auteure: Serge Ryndzunski

Nombre de pages: 196

Avec les progrès de la génétique humaine, le conseil génétique est une discipline de plus en plus présente dans le champ de la médecine, y compris dans la pratique du médecin généraliste. Celui-ci, par sa position particulière dans le système de santé est un acteur primordial de la coordination des soins et de la gestion de l'information médicale. L'identification de caractéristiques génétiques susceptibles de concerner plusieurs membres d'une même famille implique des problèmes d'ordre éthique et pose encore aujourd'hui des questions auxquelles le législateur n'a pas apporté de réponses complètes. Dans une première partie, ce travail appelle la complémentarité entre le généticien et le médecin généraliste et pose les grands principes éthiques et médico-légaux du conseil génétique. Une enquête a ensuite été réalisée auprès des médecins généralistes ayant adressé des patients pour conseil génétique au service de génétique médicale de Bordeaux entre 2003 et 2005. Outre la diversité des motifs de consultation, cette étude montre le sentiment d'inaptitude et de manque de connaissances dans le domaine génétique dont les médecins...

Medical Genetics

Auteure: Lynn B. Jorde , John C. Carey , Michael J. Bamshad , Raymond L. White

Nombre de pages: 460

The emphasis of this book is on those aspects of medical genetics most useful in a modern clinical practice. Clinical aspects of molecular genetics research have been incorporated throughout the spectrum of genetically determined diseases.

Guide d'élevage

Nombre de pages: 285

Le guide se compose de 21 feuillets techniques distincts traitant de l'élevage du cerf rouge, du wapiti, du bison et du sanglier. Outre le démarrage d'une entreprise, l'amélioration génétique, la médecine préventive, la viande et la commercialisation, ce guide d'élevage sur les grands gibiers s'intéresse à la gestion de la reproduction, aux principales maladies, à l'alimentation, au bien-être des animaux, au comportement et aux installations d'élevage de chaque espèce.

Sur la trace des suspects

Auteure: Collectif

Nombre de pages: 248

Les fichiers ADN et les techniques d’analyse génétique au service de la police et de la justice ont connu un développement spectaculaire depuis les années 1990, notamment en France. Au-delà de ce qu’en montrent les médias et les séries télévisées à succès, quelles sont les pratiques quotidiennes des professionnels confrontés à ces nouvelles techniques ? Comment sont-elles encadrées et au sein de quelles politiques s’inscrivent-elles ? Quels sont les débats et les défis qu’elles soulèvent ? Pour répondre à ces questions, une douzaine de sociologues et de juristes présentent leurs travaux, notamment à partir d’une enquête collective s’étendant sur plus de quatre années. Cet ouvrage est l’un des premiers livres de sciences sociales en français consacrés à ce thème. Il montre que ces évolutions se situent au cœur d’enjeux très actuels : d’une part la place de la science dans la production et l’administration de la preuve ; d’autre part les arbitrages concernant l’équilibre entre le respect des droits individuels et la sécurité des populations ; enfin les techniques récentes et les nouveaux cadres normatifs. En somme, il met...

Les ressources génétiques forestières en France

Auteure: Jean-françois Lacaze , Michel Arbez

Nombre de pages: 410

Pour chacun des 51 espèces ou genres retenus (40 en zone tempérée et 11 en zone tropicale), une fiche présente brièvement les principales caractéristiques botaniques, l'aire naturelle, l'importance forestière et parfois fruitière pour ceux à usage mixte. On indique aussi la nature des entités génétiques étudiées ou conservées (population, famille, individu) et le type d'évaluation adopté. Enfin et surtout, toutes les précisions sont données pour permettre l'accès à l'information et aux matériels de reproduction détenus par les organismes français.

Gouverner les ressources génétiques

Auteure: Nicolas Pauchard

Nombre de pages: 596

En 1991, un employé du Ministère canadien de l’agriculture et de l’agroalimentaire récolte, en Chine, des semences de la plante de stévia. Il les séquence puis dépose les données obtenues sur la banque de séquences d’ADN étasunienne GenBank®. Ces données seront utilisées, une décennie plus tard, par une entreprise de biotechnologie suisse, pour développer une souche de levure capable de sécreter, avec un meilleur rendement, l’édulcorant naturellement contenu dans la plante de stévia. Plusieurs brevets seront obtenus par la firme. En 2015, des ONG dénoncent l’appropriation de savoirs traditionnels détenus par des populations amérindiennes sur la plante de stévia, en violation des traités sur l’accès aux ressources génétiques et le partage juste et équitable des avantages découlant de leur utilisation (APA), à savoir la Convention sur la diversité biologique et le Protocole de Nagoya. Face à de tels processus, qui détient quels droits sur les organismes, l’ADN qu’ils contiennent, les données extraites de cet ADN et les connaissances traditionnelles ou techniques produites ? Mis en oeuvre depuis près de trente ans pour apporter une...

Nos gènes, notre santé et nous

Auteure: Helena Baranova

Nombre de pages: 224

Nous sommes entrés, grâce au décryptage du génome humain, dans l'ère « post-génomique » et il est désormais possible de concevoir le développement d'une médecine largement fondée sur une approche individuelle et personnalisée du patient. Des thérapeutiques adaptées à l'interaction de la réalité génétique de l'individu et de son environnement devraient permettre d'accroître notablement la vie en bonne santé et de ralentir le vieillissement. De plus, cette médecine prédictive personnalisée, qui s'inscrit dans la voie ouverte par le professeur Jean Dausset, Prix Nobel de Physiologie et de Médecine 1980, autorisera une réduction importante des erreurs médicales, comme des troubles et effets indésirables liés à la médication actuelle. Après une présentation de l'état actuel du savoir, des pratiques et des lignes de recherche, et un examen de ce qu'il faut entendre par spécificité génétique individuelle, l'auteur développe dans une seconde partie les ressorts de l'approche individualisée et témoigne du possible concernant les maladies multifactorielles, les pathologies cardiovasculaires et les troubles psychosomatiques. Une attention spécifique ...

Introduction à l'épistémologie génétique

Auteure: Jean Piaget

Nombre de pages: 352

Cet ouvrage est une réédition numérique d’un livre paru au XXe siècle, désormais indisponible dans son format d’origine.

Initiation a la Genetique Des Populations Naturelles

Auteure: Thierry De Meeûs

Nombre de pages: 338

Atlas de phylogénie

Auteure: Daniel Richard , Romain Nattier , Gaëlle Richard , Thierry Soubaya

Nombre de pages: 160

Cet atlas offre une vision synthétique en fiches et en couleur de la classification phylogénétique du vivant. Les arguments historiques de la théorie de l’Évolution sont expliqués ainsi que les aspects modernes de génétique moléculaire et de génétique des populations sur lesquels se fonde la classification phylogénétique. Les principaux groupes que l’étudiant en Licence et le candidat aux concours de l’enseignement se doivent de connaître sont ensuite présentés sous forme de fiches. Chacune présente des photographies et schémas didactiques mettant en évidence les caractères dérivés propres de chaque groupe. Une approche pédagogique reprend ces principales notions en fonction des programmes d’enseignement, allant de l’école primaire à la classe de terminale de Lycée.

Principes de génétique humaine

Auteure: Josué Feingold , Marc Fellous , Michel Solignac

Nombre de pages: 586

Ecrit par trente-sept auteurs de renommée internationale, cet ouvrage présente le corpus de disciplines qui constituent aujourd'hui le support de l'analyse génétique chez l'homme, en prenant en compte les plus récentes découvertes moléculaires. Il s'adresse en priorité aux étudiants qui se préparent à devenir médecins, dentistes, pharmaciens ou vétérinaires, mais plusieurs chapitres sont accessibles aux anthropologues, aux sociologues, voire aux lecteurs non spécialistes. Les vingt-trois chapitres traitent successivement du génome et des chromosomes, puis de l'analyse génétique proprement dite, avec des exemples en pathologie, de l'impact social de la génétique humaine, de l'encadrement juridique de son éthique et enfin des populations et de l'émergence évolutive de notre espèce. Le choix de plan linéaire favorise aussi bien la lecture continue de l'ouvrage que la consultation de certains passages particuliers, avec l'aide d'un index détaillé. Le lecteur y trouvera la réponse à quelques grandes questions que se pose l'humanité sur ses racines animales profondes, son origine récente et la diversité de ses populations. Contribution majeure à la...

Génétique médicale

Auteure: Collège National Des Enseignants Et Prat

Nombre de pages: 461

Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres. Après une introduction détaillée sur l’architecture, la structure et la fonction du génome humain, l’ouvrage s’articule autour de quatre grands axes : • génétique formelle ; • génétique chromosomique ; • génétique moléculaire ; • génétique et pratique médicale. La dernière partie est consacrée aux maladies rares et maladies génétiques qui sont au programme des ECN/EDN. Cette 2e édition procède à l’allègement et à la mise à jour de l’ensemble des chapitres, et introduit de nouveaux chapitres sur la génétique des maladies complexes, la médecine génomique et les maladies rares. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 160 schémas, illustrations et tableaux, tout en couleurs. Le cours est complété par de nouveaux QCM, QCS, QRU et QROC corrigés en fin d’ouvrage, permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques permettent de télécharger l’intégralité des...

Douleurs - Soins palliatifs - Deuils - Ethique

Auteure: Alain De Broca

Nombre de pages: 360

En conformité avec le programme de DFASM et les ECNi, cet ouvrage aborde les connaissances fondamentales dans le domaine de la douleur, des soins palliatifs, du deuil et de l’éthique. Il présente dans le détail les items du programme relevant de cette thématique, avec des objectifs pédagogiques clairement définis, et comporte deux parties : • une partie Connaissances divisée en 21 chapitres consacrés chacun à un item. Chaque chapitre commence systématiquement par un rappel des objectifs nationaux puis développe la thématique. Le contenu, clair et didactique, est étayé par de nombreux tableaux et des points clés sur les notions à retenir. • une partie Entraînement qui propose 7 dossiers progressifs QRM, 9 cas cliniques corrigés et commentés, ainsi que 159 questions isolées corrigées et commentées (QCM), offrant un véritable outil d’autoévaluation. Cette 2e édition propose une remise à jour complète des contenus et des données. Elle s’est enrichie de points clés structurés.

La génétique du développement

Auteure: Jean-claude Beetschen

Nombre de pages: 142

Cet ouvrage est une réédition numérique d’un livre paru au XXe siècle, désormais indisponible dans son format d’origine.

Sciences et techniques dans la société : XIIIe colloque annuel du Groupe d'étude "Pratiques sociales et théories" : actes

Auteure: Gérald Berthoud

Nombre de pages: 316

L'éthique de la recherche

Auteure: Hubert Doucet

Nombre de pages: 267

Aider les chercheurs à soumettre leur projets à des comités d'éthique en leur présentant les principales règles et les éléments à inclure dans la rédaction d'un protocole, ainsi qu'à les sensibiliser à ces exigences.

Essai de démographie historique et de génétique des populations

Auteure: Alain Bideau , Guy Brunet

Nombre de pages: 251

Recherche pluridisciplinaire, initiée en 1977, sur la population de la vallée de la Valserine, dans le Jura, dont une partie est touchée par une maladie héréditaire rare, la maladie de Rendu-Osler. Les chercheurs ont étudié l'ensemble des gènes de cette population et ont construit une véritable base de données en s'appuyant sur des sources multiples datant du XVIIe siècle, pour suivre l'état de la population et son évolution.

Jusqu'où peut-on aller avec le génie génétique ?

Auteure: Basile Ekanga

Nombre de pages: 318

Le génie génétique a fait des progrès énormes depuis maintenant un demi-siècle. Les techniques sur le clonage permettent aux hommes de science de concevoir des formes de vie qui sont génétiquement modifiées. Des voies nouvelles pratiques sont aujourd’hui ouvertes dans les domaines de la médecine et de l’agriculture. Les maladies géniques font l’objet des recherches très avancées et suscitent dorénavant des espoirs contenus. La question que se posent à l’heure actuelle pour les moralistes est celle de savoir si tout ce qui est ouvert par la technique est finalement faisable ? Et si l’on répondait par l’affirmative, à qui reviendrait le droit de faire ce pas ? Le génie génétique serait finalement bénéfique pour l’humanité s’il se cantonnait à la recherche thérapeutique.

Biologie et pathologie du coeur et des vaisseaux

Nombre de pages: 677

L'objectif de ce livre reste identique à celui de la première édition parue en 2001 : présenter les principales thématiques cardiovasculaires sur le plan physiologique, cellulaire et moléculaire. Cette seconde édition très documentée reflète les dernières avancées et s'enrichit de nouveaux sujets notamment sur le plan des stratégies expérimentales et des perspectives thérapeutiques. Les références ont été actualisées pour tenir compte de ces avancées. Ce livre, coordonné par le Groupe de réflexion et de recherche cardiovasculaire (GRRC), a fait appel à des spécialistes cardiovasculaires français ou francophones. Cette ouverture internationale est une des innovations de cette nouvelle édition. Elle reflète la spécificité du GRRC qui consiste à tisser des liens étroits entre spécialistes des sciences fondamentales et cliniciens dans le domaine cardiovasculaire en conservant une présentation compréhensive et éclairée de ces disciplines. Ainsi, cet ouvrage pourra être utilisé comme référence dans ces domaines d'évolution très rapide, tant par les chercheurs que par les médecins, enseignants et étudiants.

Biologie du développement

Auteure: Lewis Wolpert , Cheryll Tickle , Alfonso Martinez Arias

Nombre de pages: 792

Cet ouvrage en 4 couleurs offre une introduction extrêmement didactique aux concepts fondamentaux du développement, domaine d'étude en plein essor. Associé à des spécialistes reconnus, l'auteur domine parfaitement le sujet, ce qui transparaît dans l'extrême qualité de son texte, rationnel dans sa présentation, mettant l'accent sur les concepts fondamentaux : c'est un manuel qui a marqué sa discipline. Le cours, très progressif, est remarquablement illustré de nombreuses figures et de schémas fonctionnels synthétiques qui favorisent la compréhension de notions souvent considérées comme complexes. De nombreux encarts mettent l'accent sur les techniques expérimentales, des encarts biomédicaux montrent l'importance de la biologie du développement pour la compréhension du fonctionnement du corps humain et de ses pathologies. Des ressources numériques complètent l'ouvrage : vidéos, compléments d'information.

Principes des techniques de biologie moléculaire

Auteure: Denis Tagu

Nombre de pages: 140

La biologie moléculaire est une discipline qui a bouleversé les sciences du vivant. De nombreux laboratoires et équipes se tournent de plus en plus vers les techniques d'analyse et de caractérisation d'acides nucléïques afin d'améliorer leurs connaissances d'un mécanisme biologique particulier. L'objectif de cet ouvrage, présenté sous forme de fiches, est, non pas de détailler des protocoles ou des recettes toutes faites, mais d'expliquer simplement les principes théoriques de ces techniques biologiques. Ces fiches sont le fruit de réflexions menées entre les chercheurs et la formation permanente de l'INRA. Elles ont été conçues lors d'actions de formation en biologie moléculaire végétale. C'est pourquoi un grand nombre d'exemples d'application sont tirés de cette discipline, mais la compréhension des méthodes peut être facilement étendue à tous les types d'organismes.

Portraits

Auteure: Albert Memmi

Nombre de pages: 1294

Avec la réédition de ses Portraits, accompagnée de nombreux textes critiques, il s'agit d'ouvrir, pour la première fois, le procès du postcolonial au Maghreb – le terme procès étant pris dans sa double acceptation de procédure de remise en cause et de processus. C'est donc à une pensée à l'œuvre à laquelle ces Portraits nous donnent accès, de la situation coloniale à la situation postcoloniale.

Poèmes

Auteure: Sony Labou Tansi

Nombre de pages: 1256

" Pour moi, on n'est écrivain qu'à condition d'être poète ". Sony Labou Tansi (1947-1995) est connu et célébré comme romancier et dramaturge. Mais qui connaît son œuvre poétique ? De cette terra incognita, seuls témoignaient quelques poèmes éruptifs lancés à la volée dans la presse et aussitôt relégués aux oubliettes de l'éphémère. À la mort de l'écrivain, on découvre dans ses papiers une multitude de poèmes manuscrits, inédits. L'ensemble constitue une mosaïque de recueils et de fragments qui obéit à un dessein aussi cohérent que son théâtre et son œuvre romanesque. La présente édition génétique les reprend tous dans le continuum chronologique de leur écriture autographe, telle qu'elle a pu être reconstituée à partir des manuscrits, de la correspondance et des entretiens.

Neurologie de l'adolescence

Auteure: Agathe Roubertie , Laurent Vercueil

Nombre de pages: 256

L’adolescence est une période unique de transformation de l’individu. Sur le plan somatique, psychique et social, le passage de l’enfance à l’âge adulte est aussi l’occasion de troubles spécifiques ou dont l’expression revêt des aspects particuliers. Ainsi, dans le domaine de la neurologie, cela se traduit par des prévalences plus élevées de certaines affections, ainsi qu’un retentissement singulier sur la personne. Les troubles neurologiques peuvent en effet compromettre les facultés essentielles à l’autonomisation de l’individu, et ont un impact sur l’image que donne l’ado à ses pairs. Sans équivalent, cet ouvrage se justifie donc par les particularités de la prise en charge, les troubles affectant les ados (adolescentes et adolescents) de façon très différente des enfants (qui s’en remettent aux adultes) et des adultes (plus autonomes et responsables dans leur prise en charge). Traitant à la fois des maladies dont les prévalences sont élevées et des affections plus rares, l’ouvrage aborde cette problématique dans toute sa spécificité, en ne négligeant aucune dimension particulière du diagnostic, du traitement et de la prise en...

Médecine légale - Médecine du travail

Auteure: Société Française De Médecine Légale , Collège Des Enseignants Hospitalo-

Nombre de pages: 280

En parfaite conformité avec le programme du DFASM (diplôme de formation approfondie en sciences médicales) et avec les Épreuves classantes nationales (ECNi), cet ouvrage rassemble les connaissances fondamentales en matière de Médecine légale et Médecine du travail.. Ce livre est séparé en deux grandes sections : - une partie Connaissances, qui aborde tous les items relevant de ces deux disciplines, en présentant les 7 items de Médecine légale, puis les 8 items de Médecine du travail. Chaque chapitre commence systématiquement par un rappel des objectifs pédagogiques, puis développe la thématique, étayée de points clés, notions à retenir, tableaux et figures ; - une partie Entraînement, véritable outil d’autoévaluation, qui permet de s’exercer aux dossiers progressifs et aux questions isolées.

La Synthèse Inclusive De L’évolution

Auteure: Étienne Danchin

Nombre de pages: 313

Une réponse au célèbre ouvrage de Richard Dawkins, Le Gène égoïste, actualisée à l'aune des dernières découvertes de l'épigénétique. Dans une langue imagée, incarnée et accessible, Étienne Danchin nous offre un panorama très vivant (et néanmoins pointu) du développement de la théorie de l’évolution depuis le 19ème siècle (Lamarck, Darwin) jusqu'aux dernières avancées en ce domaine. Les exemples détaillés de transmission non génétique sont étonnants et permettent de battre en brèche la toute-puissance des gènes, en ouvrant des perspectives passionnantes dans les domaines de la santé et de la conservation de la nature.

Construire la biodiversité

Auteure: Julie Labatut

Nombre de pages: 237

La gestion des biens communs par divers groupes, pour des usages différents, et dans des cas complexes d'interactions entre des systèmes écologiques et sociaux, reste peu étudiée. Les analyses portant sur des groupes d'individus homogènes gouvernant une ressource commune dédiée à un seul usage sont les plus fréquentes. Cet ouvrage offre au contraire une analyse de la complexité des biens communs dans le " monde réel ", en étudiant à de multiples niveaux les processus de conception et de gestion de ces biens, ici les ressources génétiques en tant que biodiversité construite. Issu d'un travail de recherche-intervention de trois ans auprès des acteurs de la gestion de trois races locales de brebis des Pyrénées-Atlantiques (éleveurs, gestionnaires, scientifiques), ce livre propose une analyse fine des rapports science-société autour de la biodiversité domestique et des pistes managériales concrètes pour le pilotage des dispositifs de gestion et de production de ces ressources.

Intérêt du modèle canin en thérapie génique

Auteure: Pauline Vanbelle

Nombre de pages: 194

La thérapie génique regroupe l'ensemble des technologies permettant le transfert d'ADN à visée thérapeutique dans un organisme vivant. Les avancées dans le domaine de la thérapie génique des cellules somatiques, porteuses de réelles promesses, s'appuient sur l'utilisation de modèles animaux. L'espèce canine s'est imposée grâce aux nombreuses similitudes qu'elle présente avec l'Homme, et offre de nouvelles perspectives thérapeutiques pour de multiples maladies génétiques. Nous présenterons les grands principes de la thérapie génique ainsi qu'un état des lieux des essais cliniques chez l'Homme et le modèle canin. Deux illustrations rendront compte des atouts inégalés du Chien en thérapie génique : la myopathie de Duchenne chez le Golden Retriever et la dystrophie de l'épithelium pigmentaire rétinien chez le Briard.

Le pouvoir de la biodiversité

Auteure: Frédéric Thomas , Valérie Boisvert

Nombre de pages: 298

Les résultats de la gouvernance internationale de la biodiversité ne sont pas à chercher dans une quelconque « atténuation » de l’érosion génétique, ou encore dans l’établissement d’un peu de justice environnementale, mais dans les formes de savoirs et de pouvoirs qui se sont construits sur la biodiversité et les services environnementaux. Le pari de cet ouvrage est d’examiner ce pouvoir de la biodiversité en termes d’économie politique.

La mucoviscidose en héritage

Auteure: Nadine Pellen

Nombre de pages: 288

La mucoviscidose, due à une mutation du gène CFTR, affecte 1 naissance sur 4 500 en France et 1 naissance sur 3 000 en Bretagne. Le Finistère est l’une des régions où la fréquence de la maladie est la plus importante au monde. Malgré d’importants progrès médicaux, la mucoviscidose reste une souffrance pour les familles et une affaire de santé publique. En partant du principe que nos gènes parlent de nous, de nos parents et de nos ancêtres, l’auteur remonte la trace des porteurs par le biais des généalogies ascendantes, pour en isoler « l’effet fondateur ». En fouillant dans le passé, en remontant les lignées, elle aborde de manière novatrice la lecture d’une transmission génétique. Cette mise en perspective historique permet une approche collective et non plus individuelle. La maladie n’est plus l’affaire du seul malade, mais l’histoire de toute une famille, voire d’une région entière. Grâce à un méticuleux travail d’analyse démographique, et à partir d’une base de données généalogiques qui fonde son analyse, Nadine Pellen retrace les comportements démographiques : mariages, naissances, décès des populations atteintes,...